Descubierto el gen de la esquizofrenia

MADRID, 4 Feb. (OTR/PRESS) -

El conocimiento del origen genético de la esquizofrenia podría estar más cerca. Un grupo de investigadores de la Johns Hopkins University School of Medicine han descubierto el gen de la esquizofrenia y de los trastornos relacionados con esta dolencia. Según el estudio, una variación en el gen Neuregulin-3 influye en los delirios asociados con la esquizofrenia.

La esquizofrenia es una enfermedad con un variado número de síntomas que no comparten todos los afectados, razón por la que ha sido muy difícil identificar los genes que contribuyen a su origen. "El Neuregulín-3 es un gen más que añadir a los pocos conocidos en la actualidad relacionados con la esquizofrenia", explica David Valle, director del McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine. "Hay mucho más por hacer, pero estamos avanzado", añade.

Para abordar esta cuestión, el equipo separó rigurosamente 73 síntomas de esta enfermedad en varios grupos en función de factores de engaño, afectivos, escolares, propios de la adolescencia, de sociabilidad, de desorganización, de discapacidad o de alucinación. Posteriormente, los investigadores utilizaron las muestras genéticas de más de 450 personas con esquizofrenia y sus padres, además de personas no vinculadas a los afectados, para establecer comparaciones.

ESTUDIOS EN EL CROMOSOMA 10

En este punto, el equipo se centró en la región del cromosoma 10, que previamente se había señalado como el lugar donde se apreciaban los genes que contribuían a esta enfermedad. Entonces se analizaron más de 1.400 polimorfismos de nucleótido único (SNP), con el objetivo de determinar si algún tipo de SNP era más frecuente en los pacientes con esquizofrenia.

Tras estas pruebas, los investigadores encontraron tres SNP fuertemente asociados con los delirios, y todos ellos se encontraban en el gen Neuregulin-3. De hecho, de las 20 principales SNP detectadas por el equipo, 13 de ellas, asociadas con factores de desorganización y alucinaciones, estaban situadas en las proximidades de este gen.

"Asociar el gen Neuregulin-3 a la ezquizofrenia tiene sentido ya que este gen es activado en su mayoría en el sistema nervioso central. Además, el gen neuregulin-1 también ha demostrado estar asociado con la esquizofrenia", apunta Dimitrios Avramopoulos, profesor psiquiatra asociado y miembro del Institute of Genetic Medicine, en el estudio publicado en 'American Journal of Human Genetics' y recogido por otr/press.

"Todavía estamos en la fase de intentar entender la enfermedad y averiguar lo que va mal en el cerebro", explica Avramopoulos, quien también agrega que el siguiente paso de esta investigación consiste en el seguimiento de la secuencia de estos genes para buscar las variantes genéticas raras que también podrían contribuir a la enfermedad.

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Sintomas de la esquizofrenia

La esquizofrenia puede tener una variedad de síntomas. Por lo general, la enfermedad se desarrolla lentamente durante meses e incluso años.

Inicialmente, los síntomas pueden no ser notorios; por ejemplo, la persona puede sentirse tensa, tener problemas para dormir o tener problemas de concentración. Las personas se vuelven aisladas y retraídas, y tienen dificultad para conseguir y conservar los amigos.

A medida que la enfermedad continúa se presentan síntomas psicóticos como:

• Una apariencia o estado de ánimo que no refleja emoción alguna (afecto plano)
• Comportamiento motor extraño en el cual hay menos reacción al entorno (comportamiento catatónico)
• Creencias o pensamientos falsos que no tienen nada que ver con la realidad (delirios)
• Escuchar, ver o sentir cosas que no existen (alucinaciones)
• "Saltos" de pensamiento entre tópicos sin relación (pensamiento desordenado)

Los síntomas pueden ser diferentes dependiendo del tipo de esquizofrenia.

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Que es La Esquizofrenia

La esquizofrenia es un trastorno fundamental de la personalidad, una distorsión del pensamiento. Los que la padecen tienen frecuentemente el sentimiento de estar controlados por fuerzas extrañas. Poseen ideas delirantes que pueden ser extravagantes, con alteración de la percepción, afecto anormal sin relación con la situación y autismo entendido como aislamiento.

El deterioro de la función mental en estos enfermos ha alcanzado un grado tal que interfiere marcadamente con su capacidad para afrontar algunas de las demandas ordinarias de la vida o mantener un adecuado contacto con la realidad. El psicótico no vive en este mundo (disociación entre la realidad y su mundo), ya que existe una negación de la realidad de forma inconsciente. No es consciente de su enfermedad.

La actividad cognitiva del esquizofrénico no es normal, hay incoherencias, desconexiones y existe una gran repercusión en el lenguaje, pues no piensa ni razona de forma normal.

El comienzo de la enfermedad puede ser agudo, es decir, puede comenzar de un momento para otro con una crisis delirante, un estado maníaco, un cuadro depresivo con contenidos psicóticos o un estado confuso onírico. También puede surgir de manera insidiosa o progresiva.

La edad de inicio promedio es en los hombres entre los 15 y los 25 años, y en las mujeres entre los 25 y los 35 años. No obstante puede aparecer antes o después, aunque es poco frecuente que surja antes de los 10 años o después de los 50 años.f

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Cuasas de la Esquizofrenia.

No se conoce una sola causa de la esquizofrenia. Muchas enfermedades, tales como las enfermedades cardíacas, tienen su origen en diversos factores genéticos, de conducta, y otros factores; y este podría ser también el caso de la esquizofrenia. No se comprenden todavía todos los factores necesarios para causar la esquizofrenia, pero los expertos están de acuerdo en que la enfermedad se debe a anomalías en el funcionamiento del cerebro, algunas de las cuales han sido identificadas.

La esquizofrenia es una enfermedad de la mente, cuyos síntomas se atribuyen a anomalías en la transferencia y procesamiento de la información en el cerebro. Las células nerviosas del cerebro (neuronas) se comunican entre si liberando compuestos químicos (neurotransmisores) desde sus extremos. Muchos de los síntomas de la esquizofrenia han sido vinculados a anomalías en la actividad de ciertos neurotransmisores en particular.

Las investigaciones efectuadas con familias indican que la vulnerabilidad a la esquizofrenia es hereditaria. Un niño cuyo progenitor tenga esquizofrenia tiene aproximadamente un 10% de posibilidades de desarrollar la enfermedad. En comparación, el riesgo de esquizofrenia en la población general es de aproximadamente el 1%. Sin embargo, entre los individuos con esquizofrenia que tienen un gemelo idéntico y, por ello, que comparten idéntica información genética, solo hay un 50% de posibilidades de que ambos gemelos se verán afectados por la enfermedad. Esto demuestra que la esquizofrenia no está predeterminada por la genética.

Hay otras evidencias de que las influencias ambientales (quizás en edades muy tempranas, incluso durante el embarazo) pueden tener efectos sobre el cerebro, predisponiendo a las personas a la enfermedad. Es probable que sea importante que se dé una combinación de factores de riesgo.

La posibilidad de examinar el cerebro de una persona viva con la exploración por tomografía asistida computerizada (TAC) ha permitido saber que algunas personas con esquizofrenia presentan anomalías en la estructura del cerebro. Un descubrimiento consistente es que, en las personas con esquizofrenia, las cavidades (ventrículos) , del cerebro están dilatadas

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Tratamiento.

La esquizofrenia no tiene cura pero es una enfermedad que se puede tratar y controlar con mucho éxito. Algunas veces las personas abandonan el tratamiento a causa de los efectos secundarios de los medicamentos, de sus ideas desorganizadas o porque creen que los medicamentos ya no funcionan. Las personas con esquizofrenia que dejan de tomar los medicamentos recetados corren un gran riesgo de recaer en un episodio psicótico agudo.

• Hospitalización. Las personas que tienen síntomas agudos de esquizofrenia podrían necesitar tratamiento intensivo que incluye su hospitalización. A veces es necesario hospitalizar a la persona para controlar los delirios y las alucinaciones severas, las ideas suicidas serias, la incapacidad de cuidarse a sí mismo o los serios problemas con drogas y alcohol que empeoran los síntomas.

• Medicamentos. Los medicamentos principales para la esquizofrenia se conocen como antipsicóticos. Los antipsicóticos ayudan a aliviar los síntomas positivos de la esquizofrenia al ayudar a corregir el desequilibrio de las sustancias químicas del cerebro necesarias para la comunicación entre las neuronas. Al igual que con los tratamientos farmacológicos para otras enfermedades físicas, para muchos pacientes que sufren de enfermedades mentales serias podría ser necesario probar varios tipos de antipsicóticos antes de encontrar el medicamento, o la combinación de medicamentos, que funcione mejor.

• Nuevos antipsicóticos "atípicos". En la última década, se han introducido nuevos antipsicóticos "atípicos". Comparados con los antiguos antipsicóticos "convencionales", parecen ser igualmente eficaces para reducir los síntomas positivos como las alucinaciones y los delirios. No obstante, los nuevos medicamentos podrían superar a los antiguos en el alivio de los síntomas negativos como el distanciamiento, los problemas con el pensamiento y la falta de energía. Los antipsicóticos atípicos incluyen la risperidona (Risperdal), clozapina (Clozaril), olanzapina (Zyprexa), quetiapina (Seroquel) y ziprasidona (Geodon).

• Los lineamientos actuales para los medicamentos recomiendan usar uno de los antipsicóticos atípicos (que no sea la clozapina) como el tratamiento de primera línea de los pacientes a los que se les ha diagnosticado la esquizofrenia recientemente. Aunque el cambio a los antipsicóticos atípicos podría no ser lo mejor para todas las personas, los que actualmente toman antipsicóticos convencionales deben preguntar a su doctor si deben cambiarse a los antipsicóticos atípicos, en parte por la disminución en el riesgo de que se presente la discinesia tardía. Las personas que estén pensando en cambiar de medicamentos siempre deben hablar con su doctor para trabajar juntos y determinar cuál es el tratamiento más seguro y eficaz posible.

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